, доктор медицинских наук, профессор УМАЭ Centro Médico Nacional de Occidente
Дистония может быть
Вторичные расстройства центральной нервной системы или прием лекарств
Расстройства центральной нервной системы, которые могут вызвать дистонию, включают
Пантотенат киназа-ассоциированная нейродегенерация с мутациями в PANK2[ранее болезнь Халлервордена-Шпатца]
Препараты, которые чаще всего вызывают дистонию, включают
Антипсихотики (например, фенотиазины, тиоксантены, бутирофеноны)
Противорвотные средства (например, метоклопрамид, прохлорперазин)
Классификация дистоний
Дистонии классифицируются в соответствии с
Этиология классифицируется как
Наследственные: имеют доказанное генетическое происхождение (ранее известные как первичные) и включают заболевания с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, митохондриальным или Х-сцепленным наследованием
Идиопатический: может быть семейным или спорадическим
Приобретенные: связанные с нейроанатомическими аномалиями вследствие других заболеваний
Клинические особенности включают:
Начало: может возникнуть в любом возрасте, от младенчества до поздней взрослости
Распределение в организме: может быть фокальным (ограниченным одной частью тела), сегментарным (включающим ≥ 2 более смежных частей тела, например, верхнюю и нижнюю части лица и шею), мультифокальным (включающим ≥ 2 несмежных частей тела, например, шею и ногу), генерализованным (включающим туловище плюс 2 различные части тела) или гемикорпоральным (включающим половину тела, также называется гемидистонией)
Темпоральный паттерн: Может быть статичным, прогрессирующим, пароксизмальным или персистирующим, может иметь суточную изменчивость или вызываться определенными функциями (дистония, специфичная для конкретной задачи)
Изолированное (без признаков другого двигательного расстройства) или комбинированное (сопровождается другими непроизвольными движениями [кроме тремора], но в основном дистонией)
Генерализованная дистония может быть наследственной или вторичной по отношению к другому заболеванию или лекарственным препаратам.
Советы и ошибки, которых следует избегать
Рассмотрите антипсихотические и противорвотные препараты как причины внезапной необъяснимой дистонии.
Первично-генерализованная дистония (дистония DYT1)
Эта редкая форма прогрессирующей дистонии характеризуется устойчивыми позами в течение длительного времени, часто причудливого типа. Часто наследуется как аутосомно-доминантное заболевание с неполной пенетрантностью из-за мутаций в гене DYT1; у некоторых членов семьи ген экспрессируется на минимальном уровне. Например, у некоторых носителей нет никаких симптомов (легкая форма расстройства) или только дистонический тремор.
Симптомы первичной генерализованной дистонии обычно начинаются в детстве с инверсии и плантарного сгибания стопы при ходьбе. Дистония может первоначально поражать только туловище или одну ногу, но часто прогрессирует в цефалическом направлении и охватывает все тело. Пациенты с наиболее тяжелой формой заболевания могут деформироваться в гротескные, почти постоянные позы и в конечном итоге становятся прикованными к инвалидному креслу. Симптомы, возникающие в зрелом возрасте, обычно затрагивают только лицо или руки.
Психические функции в целом сохранены.
Допа-респираторная дистония
Эта редкая дистония (также называемая синдромом Сегавы) наследуется как аутосомно-доминантный синдром ( DYT5a, из гена GTP циклогидролазы 1 [ GTPCH1]) или как аутосомно-рецессивный синдром ( DYT5b) (от дефицита тирозингидроксилазы).
Симптомы дофа-реактивной дистонии обычно начинаются в детстве. Как правило, сначала поражается одна нога. В результате дети обычно ходят на цыпочках. Симптомы ухудшаются в ночное время. Ходить становится все труднее, поражаются руки и ноги. Однако у некоторых детей наблюдаются лишь слабые симптомы, например, мышечные судороги, возникающие после физических упражнений. Иногда симптомы появляются позже в жизни и напоминают симптомы болезни Паркинсона Болезнь Паркинсона — это дегенеративное, медленно прогрессирующее заболевание, характеризующееся тремором в покое, ригидностью, медлительностью и уменьшением объема движений (брадикинезией) и, наконец, неустойчивостью. подробнее . Движения могут быть медленными, равновесие может быть трудно сохранить, а в руках во время отдыха может появиться тремор.
Симптомы резко уменьшаются при использовании низких доз леводопы. Если леводопа снимает симптомы, диагноз подтверждается.
Очаговые дистонии
Очаговые дистонии поражают одну часть тела. Обычно они начинаются в зрелом возрасте, после 20-30 лет.
Первоначально нарушения осанки могут быть периодическими или специфическими (и поэтому иногда описываются как спазмы). Движения, как правило, более выражены во время действия и менее выражены в состоянии покоя, но эти различия со временем уменьшаются, что часто приводит к деформации пораженной части тела и тяжелой инвалидности. Однако боль встречается редко, за исключением случаев первичной фокальной дистонии шеи (цервикальной дистонии) и дистоний, возникающих при угасании реакции на леводопу при болезни Паркинсона (чаще всего они затрагивают нижнюю конечность, например, вызывают инверсию стопы).
Профессиональная дистония состоит из зависящих от деятельности фокальных дистонических спазмов, которые начинаются, когда человек занимается деятельностью, требующей определенных навыков (например, судороги писателя, дистония музыканта, спазмы гольфиста).
Спазматическая дистония характеризуется появлением пронзительного, хриплого или скрипучего голоса вследствие очаговой дистонии мышц гортани.
Цервикальная дистония проявляется непроизвольными тоническими сокращениями или периодическими спазмами мышц шеи. Существует две формы:
Caput: когда вовлечены самые проксимальные шейные позвонки (C1 или C2)
Коллис: когда вовлечен любой из нижних шейных позвонков (C3 — C7)
Форма caput (torticaput) включает мышцы, которые двигают череп или суставы головы; она также описывается как anterocaput, laterocaput или retrocaput. Форма collis включает мышцы, которые контролируют нижние шейные позвонки, и далее описывается как anterocollis, laterocollis, retrocollis или torticollis.
Сегментарная дистония
Эти дистонии затрагивают ≥ 2 смежных частей тела.
Синдром Мейге (блефароспазм в сочетании с оромандибулярной дистонией) проявляется в виде непроизвольного моргания, скрежета челюстей и гримасничанья, обычно начинающегося в позднем взрослом возрасте. Его следует отличать от букко-лингуо-фациальной хореи, которая относится к клиническим картинам поздней дискинезии и поздней дистонии (вариант поздней дискинезии).
