Симптомы
Каковы симптомы муковисцидоза?
Симптомы муковисцидоза включают:
- упорный кашель с густой слизью
- хриплое дыхание
- одышка
- инфекции верхних дыхательных путей и синусов
- бронхиолит
- Бронхит
- частые легочные инфекции
- кишечные расстройства
- кишечная непроходимость
- пролапс прямой кишки
- жирный стул
- соленый пот
- потеря веса или отсутствие набора веса
- пальцы гиппократа или барабанные палочки
- снижение рождаемости
Муковисцидоз — это мультиорганное заболевание, связанное со сложной клинической картиной и отягощенное значительными и изнурительными симптомами, особенно влияющими на дыхательную систему, желудочно-кишечный тракт, кожу (потовые железы) и репродуктивные органы (Quinton, 2007).
Симптомы могут варьироваться в зависимости от степени тяжести и возраста пациента.
Респираторные симптомы включают затрудненное дыхание (диспноэ), постоянный маслянистый кашель, иногда с кровью (кровохарканье) и рецидивирующие легочные инфекции. Генетический дефект, ответственный за муковисцидоз, вызывает образование густых, вязких слизистых выделений, которые имеют тенденцию к уплотнению на стенках дыхательных путей. Это приводит к затруднению дыхания из-за обструкции дыхательных путей, воспалению, которое становится все более тяжелым и приводит к бронхиту и бронхопневмонии, а также к развитию бактериальных и грибковых инфекций, которым благоприятствует местный застой слизи (например, бронхолегочный аспергиллез, поддерживаемый грибком Aspergillus fumigatus) (Cantin et al., 2015). Осложнения включают пневмоторакс и недостаточность правого сердца из-за легочной гипертензии, возникающей в результате состояния хронической гипоксемии (пониженного уровня кислорода в крови). Хроническое воспаление и инфекция легких является основной причиной смерти больных муковисцидозом. Повреждение легких настолько велико, что часто требуется трансплантация. Респираторные симптомы присутствуют примерно у половины пациентов с муковисцидозом.
Гастроинтестинальные симптомы включают трудности с пищеварением, спазмы и боли в животе, плохой набор веса и, у детей, проблемы с ростом из-за мальабсорбции питательных веществ (Li, Somerset, 2014). У 15-20% младенцев с муковисцидозом наблюдается непроходимость илеуса, вызванная вязким материалом в кишечнике плода (мекониевый илеус). Около 85-90% пациентов с муковисцидозом имеют недостаточность поджелудочной железы, которая в большинстве случаев возникает довольно рано и может прогрессировать. Панкреатическая недостаточность возникает в результате обструкции панкреатического протока (протока, через который поджелудочная железа выделяет различные ферменты в желудочно-кишечный тракт) вязким или твердым материалом. Примерно у 10% пациентов с муковисцидозом развивается инсулинозависимый диабет из-за недостаточности поджелудочной железы (Fischman, Nookala, 2008). Недостаточность поджелудочной железы может также вызвать панкреатит — состояние воспаления органа. Закупорка желчных путей густой, вязкой желчью может привести к циррозу печени и образованию желчных камней. Еще одним симптомом, связанным с муковисцидозом, является ректальный пролапс, который возникает, когда часть прямой кишки выпячивается из ануса. Это может быть вызвано трудностями с прохождением стула или постоянным сильным кашлем.
Пот имеет более высокую концентрацию солей (хлорид натрия, обычная поваренная соль) в коже. Более «соленый» пот может быть одним из первых «признаков» заболевания у детей младшего возраста.
Еще одним специфическим симптомом, но не характерным для муковисцидоза, являются «гиппократовые или барабанные палочки» на пальцах. Пальцы рук и ног приобретают особый вид, характеризующийся своеобразной припухлостью или округлением кончиков. Этот симптом характерен не только для муковисцидоза, но может сопровождать и другие патологические состояния сердца (врожденные заболевания) и легких.
Недостаточное потребление питательных веществ из-за проблем с желудочно-кишечным трактом, связанных с муковисцидозом, и хронический прием противовоспалительных препаратов может повлиять на метаболизм костной ткани, что приводит к повышенной хрупкости костей и увеличению риска развития остеопороза (Jacquot et al., 2015).
Муковисцидоз может привести к бесплодию или гипофертильности у мужчин (97-98% пациентов) из-за возможной обструкции каналов или отсутствия каналов, которые переносят сперматозоиды наружу тела, а у женщин — из-за повышенных цервикальных выделений (Schulz et al., 2006; Tamburino et al., 2008; Tom Tomaiuolo et al., 2011; Yu Piem- et al., 2012).
У некоторых пациентов с муковисцидозом симптомы могут быть слабее (например, ограничены одним органом) или даже отсутствовать. В таких условиях муковисцидоз называют атипичным.
