Нейробластома — это опухоль, происходящая из нейробластов, клеток, присутствующих в симпатической нервной системе. Ежегодно от него страдают примерно 130-140 детей и молодых людей в Италии.
Последнее обновление: 13 февраля 2019
Время чтения: 7 минут
Что такое нейробластома
Слово от эксперта
Насколько широко он распространен
Кто подвергается риску
Типологии
Симптомы
Профилактика
Диагноз
Эволюция
Как лечить
Что такое нейробластома
Нейробластома — это опухоль, которая возникает из нейробластов нейробластов , клеток, находящихся в симпатической нервной системе , части вегетативной нервной системы, которая контролирует некоторые непроизвольные функции, такие как дыхание, пищеварение или сердцебиение. В частности, нейробласты — это незрелые или развивающиеся клетки (бласты), которые находятся в нервах (нейронах) и распространяются по всему телу: надпочечники, шея, грудь или позвоночник. По этой причине нейробластома может возникать в нескольких местах. В большинстве случаев нейробластома возникает в надпочечниках, которые расположены над почками, или в нервных ганглиях (скоплениях нервных клеток) в брюшной полости, в то время как почти во всех остальных случаях нейробластомы поражаются ганглии вдоль позвоночного столба в шее, грудной клетке или тазу.
Слово от эксперта
Детский онколог Андреа Бионди рассказывает о нейробластоме и ходе исследований этого заболевания.
Насколько широко распространен
По данным Итальянской ассоциации реестров опухолей (AIRTUM), нейробластома и другие опухоли симпатической нервной системы составляют около 7 процентов всех раковых заболеваний, зарегистрированных в возрастной группе 0-14 лет. Если мы расширим возрастной диапазон, принимаемый во внимание, то увидим, что в возрасте от 0 до 19 лет на эти опухоли приходится около 5 процентов всех случаев рака. Каждый год в Италии ставится 130-140 новых диагнозов . Заболеваемость не сильно различается у мужчин и женщин, но имеет существенные различия в разных возрастных группах, при этом большинство случаев приходится на первый год жизни .
Кто подвергается риску
Это новообразование почти во всех случаях встречается в спорадической форме , то есть не наследуется от родителей. Только в 1-2% случаев заболевание имеет признаки семейной опухоли, т.е. когда маленькие дети наследуют от родителей повышенную вероятность развития заболевания. Возникновение наследственной нейробластомы связано с изменениями в ALK или PHOX2B , генах, участвующих в созревании нервных клеток. Изменения в структуре или количестве этих и других генов (MYCN, NTRK1 или ATRX) могут возникать спонтанно и по случайным причинам на ранних стадиях развития ребенка и давать начало опухоли. Что касается экологических факторов, связанных с образом жизни или воздействием определенных токсичных веществ, то в настоящее время нет убедительных данных о возможной причинно-следственной связи с развитием нейробластомы.
Типологии
Термин нейробластома охватывает несколько заболеваний, которые происходят из эмбриональных клеток нервной системы, но могут демонстрировать важные различия в клеточном составе и дифференцировке. Можно выделить недифференцированные, слабо дифференцированные или дифференцированные формы. Ганглионевробластома может иметь злокачественные участки, связанные с доброкачественными участками, состоящими из более зрелой ткани. В группе ганглионевробластомы наблюдаются узловая форма и смешанная форма , отличающиеся пропорцией и распределением различных типов клеток. Наконец, ганглионеврома представляет собой доброкачественную форму опухоли и удаляется хирургическим путем без необходимости дальнейшего лечения.
Симптомы
Признаки и симптомы нейробластомы могут быть самыми разными в зависимости от того, какая часть тела поражена опухолью. Если болезнь развивается, например, в брюшной полости, вы можете заметить образования, которые по мере роста могут привести к отсутствию аппетита или ощущению полноты или боли или в животе. Помимо нарушений, связанных с давлением опухолевой массы на органы и структуры, с которыми она контактирует, при нейробластоме часто наблюдаются системные симптомы, такие как тахикардия , гипертония , лихорадка .
Профилактика
Любая деятельность по первичной профилактике требует, чтобы причины того вида рака, который хотят предотвратить, были известны на уровне популяции, по крайней мере, на основании статистических данных эпидемиологических наблюдений, а также, возможно, на основании возможных биологических механизмов, выявленных в ходе лабораторных экспериментов. Однако опухоли редко имеют одну причину, поэтому в подавляющем большинстве случаев трудно или даже невозможно установить апостериори, используя научные критерии, происхождение опухоли, возникшей у человека. Это очень сложно у взрослых, у которых иногда можно только предполагать, что воздействие канцерогенов или нездоровые привычки и поведение могли способствовать росту опухоли. У детей это еще сложнее, учитывая их юный возраст. Для нейробластомы в настоящее время невозможно определить эффективные стратегии профилактики, поскольку эпидемиология до сих пор не выявила модифицируемых факторов риска. Поэтому важно подчеркнуть, что если нейробластома все-таки возникла у ребенка, родители не должны винить себя в болезни своего ребенка .
Диагноз
Во время медицинского осмотра, который является обязательным первым шагом на пути к диагнозу, специалист сначала оценивает признаки и симптомы, представленные ребенком, и собирает информацию о медицинской и семейной истории маленького пациента. В случае подозрений необходимо провести более целенаправленные обследования, включающие, например, полную серию анализов крови и мочи с особым вниманием к катехоламинам , вырабатываемым симпатическими нервными клетками, и к некоторым веществам, получаемым из них (метаболитам). Мы проводим так называемую визуализацию, в частности, компьютерную томографию ( CT ) или магнитно-резонансную томографию в области, пораженной первичной опухолью, которые помогают понять, насколько обширна болезнь. Благодаря ультразвуковому исследованию УЗИ в некоторых случаях удается даже диагностировать нейробластому еще до рождения. Биопсия , т.е. взятие образца клеток из опухолевой массы и их анализ, является наиболее важным тестом для постановки окончательного диагноза нейробластомы путем определения типа и степени дифференцировки. Молекулярный анализ взятых образцов добавляет информацию о количестве копий гена N-MYC, которое выше в наиболее агрессивной опухоли, требующей очень интенсивного лечения даже при неметастатических формах. Наконец, диагностические анализы сцинтиграфических изображений с использованием радиоактивного йод-связанного метайодбензилгуанидина (MIBG) точно определяют, насколько далеко и в какие области распространилась опухоль, а также незаменимы для оценки ответа на терапию.
Эволюция
Определение стадии опухоли (стадирование) означает установление того, насколько далеко распространилась болезнь. Это важный шаг в уточнении диагноза, помогающий врачу выбрать наиболее эффективную терапию.
С 1990-х годов для определения стадии нейробластомы используется система, известная как INSS INSS ( International Neuroblastoma Staging System ). Эта система делит заболевание на 4 основные стадии: от 1 для локализованного заболевания до 4 для заболевания, распространившегося на другие органы. Помимо этих стадий, существует также стадия 4S («особая» нейробластома), которая предусмотрена для случаев, когда маленькому пациенту меньше года и болезнь распространилась на печень, кожу и/или костный мозг.
Второй системой определения стадии нейробластомы является Международная система стадирования группы риска нейробластомы (INRGSS), , , которая подразделяет заболевание на 4 различные стадии в соответствии с результатами диагностических визуализационных исследований. В этой системе стадия L1 обозначает локализованные и операбельные формы, стадия L2 — локализованные, но неоперабельные в начале заболевания, стадия M — диссеминированные и метастатические заболевания, и, наконец, стадия MS определяет метастатические опухоли у детей младше 18 месяцев с локализацией только в печени и/или костном мозге и/или коже.
Как лечить
Выбор лечения зависит от нескольких факторов, включая стадию заболевания и его агрессивность. В целом, на ранних стадиях опухоли операция является методом лечения первого выбора, и в большинстве локализованных и операбельных опухолей (стадия L1) ее достаточно для достижения излечения. При более запущенной опухоли химиотерапия показана перед операцией, для уменьшения размеров опухоли или если заболевание носит метастатический характер. Как правило, химиотерапия включает в себя применение комбинации препаратов, а в некоторых случаях — аутологичную трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток . После трансплантации пациенты из группы высокого риска могут также подвергнуться радиотерапии . Радиотерапия может включать терапию MIBG , той же молекулы, которая также используется на диагностическом этапе. Однако доза радиоактивного йода в МИБГ, применяемого в качестве лечения, выше, чем доза, используемая в диагностических целях. ретиноиды , химические соединения, похожие на витамин А, используются после первичного лечения у детей с высоким риском заболевания, чтобы снизить риск рецидива. Сегодня существуют также методы лечения нейробластомы, основанные на иммунотерапии с использованием специфических антител против ганглиозида-2 (GD2), молекулы, присутствующей особым образом на поверхности опухолевых клеток: анти-GD2 антитело, связываясь с этой молекулой, воздействует главным образом на опухолевые клетки, которые таким образом могут быть уничтожены.
Информация на этой странице не является заменой медицинской консультации.
