Опухоль Вильмса или нефробластома — опухоль почки
Последнее обновление: 27 мая 2019
Время чтения: 8 минут
Что такое опухоль Вильмса
Насколько широко распространен
Кто подвергается риску
Типы
Симптомы
Профилактика
Диагноз
Эволюция
Как лечить
Что такое опухоль Вильмса
Опухоль Вильмса или нефробластома — это опухоль почки . В организме человека есть две почки, основная задача которых заключается в фильтрации крови для выведения отходов с мочой, но которые также участвуют в регулировании кровяного давления и производстве красных кровяных телец. Почки формируются во время эмбрионального развития из определенных клеток, называемых нефробластами , и может случиться так, что некоторые из этих незрелых клеток остаются в почках даже после рождения. Если ДНК нефробласта претерпевает мутации, клетка может приобрести новые свойства, которые превращают ее в раковую клетку. Они начинают бесконтрольно размножаться, что приводит к возникновению опухоли Вильмса. В большинстве случаев эта опухоль поражает только одну из двух почек, но в редких случаях (около 5 процентов) могут быть поражены обе почки.
Насколько широко распространен
Опухоли почек составляют около 5 процентов новообразований у детей, а опухоль Вильмса является наиболее распространенной опухолью почек у детей (90 процентов случаев). Остальные 10% случаев включают очень редкие формы, характерные для детей (мезобластическая нефрома, ясноклеточная саркома, рабдоидная опухоль) и карцинома почек, наиболее распространенная опухоль почек у взрослых. В Италии, по данным AIRTUM (Итальянской ассоциации опухолевых регистров), около 8 детей из миллиона страдают от опухолей почек. Заболеваемость одинакова среди мужчин и женщин. Опухоль Вильмса в основном поражает детей в возрасте около 3-4 лет.
Кто подвергается риску
Опухоль Вильмса диагностируется чаще всего у детей в возрасте 3-4 лет, реже у детей старшего возраста и крайне редко у взрослых. Дети с некоторыми редкими генетическими заболеваниями, такими как синдром Дениса-Драша , синдром Фрейзера , синдром Беквита-Видеманна или синдром WAGR , имеют повышенный риск развития опухоли Вильмса. Опухоль Вильмса чаще встречается у детей с определенными врожденными дефектами, такими как аниридия (неполное формирование радужки, цветной части глаза), гемигипертрофия (состояние, при котором часть тела, гемипертрофия (состояние, при котором одна часть тела, например, рука, более развита, чем противоположная часть), крипторхизм (неспособность яичек опуститься в мошонку) и гипоспадия (порок развития полового члена). В небольшом проценте случаев (1-2%) опухоль имеет наследственный компонент: наличие родственников, страдающих этим заболеванием, повышает риск развития опухоли Вильмса.
Типологии
При тщательном микроскопическом анализе в редких случаях (5-7 процентов случаев) могут быть обнаружены более агрессивные опухолевые клетки, так называемые «анапластические», которые особенно устойчивы к химиотерапии. Поэтому опухоли с диффузной анаплазией труднее поддаются лечению, чем те, в которых анаплазия отсутствует.
Определен ряд генов (WT1, WTX, CTNNB1, SIX1/2, DROSHA), которые иногда мутируют в опухоли Вильмса, но молекулярной классификации подтипов опухоли пока не существует.
Симптомы
В большинстве случаев опухоль Вильмса не вызывает симптомов, пока не станет большой. Первым признаком опухоли обычно является наличие пальпируемого образования в брюшной полости. Иногда ребенок чувствует боль , но не всегда. Другими возможными симптомами являются: лихорадка , тошнота , потеря аппетита , запор , одышка , кровь в моче и повышение артериального давления . В некоторых случаях проявление опухоли происходит резко, так как опухоль разрывается внутри брюшной полости и вызывает внутреннее кровотечение.
Некоторые симптомы являются общими для других заболеваний. Если они не проходят, важно сообщить об этом педиатру, чтобы можно было быстро и точно установить причину.
Профилактика
Любая деятельность по первичной профилактике требует, чтобы причины возникновения того типа опухоли, который хотят предотвратить, были известны на уровне популяции, по крайней мере, на основе статистических данных эпидемиологических наблюдений, а также, возможно, на основе возможных биологических механизмов, выявленных в ходе лабораторных экспериментов. Однако опухоли редко имеют одну причину, поэтому в подавляющем большинстве случаев трудно или даже невозможно установить апостериори, используя научные критерии, происхождение опухоли, возникшей у человека. Это очень сложно у взрослых, у которых иногда можно только предполагать, что воздействие канцерогенов или нездоровые привычки и поведение могли способствовать росту опухоли. У детей это еще сложнее, учитывая их юный возраст. Для опухоли Вильмса в настоящее время невозможно определить эффективные стратегии профилактики, поскольку эпидемиология до сих пор не выявила модифицируемых факторов риска. Поэтому важно подчеркнуть, что если опухоль Вильмса возникает у ребенка, родители не должны винить себя в болезни своего ребенка .
Диагноз
Если у ребенка проявляются симптомы, позволяющие заподозрить опухоль Вильмса, педиатр поинтересуется, когда и как они появились, а также семейным и специфическим анамнезом пациента. В частности, он исследует наличие врожденных дефектов мочеполовой системы или семейный анамнез опухоли Вильмса. Затем он осматривает ребенка на наличие пальпируемой массы в брюшной полости и измеряет артериальное давление.
Для подтверждения диагноза врач требует проведения визуализационных исследований. Первый тест обычно состоит из УЗИ всей брюшной полости, , что позволяет визуализировать почки и другие органы брюшной полости, которые могут быть затронуты опухолью. Другими полезными диагностическими тестами являются магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ) брюшной полости, которые могут быть использованы для предположения природы опухоли, а также для оценки того, растет ли она в структурах, окружающих почку, или распространяется на другие органы. При МРТ внутренние органы, включая опухоли, можно визуализировать с помощью магнитных полей. МРТ позволяет получить очень точные изображения и не подвергается воздействию ионизирующего излучения. Однако обследование занимает много времени, и пациент должен оставаться неподвижным. КТ использует рентгеновские лучи для получения изображений внутренних тканей и, в отличие от рентгена, позволяет увидеть мягкие ткани. Однако при этом вы подвергаетесь воздействию ионизирующего излучения. КТ-исследование грудной клетки позволяет хорошо оценить легкие, которые являются наиболее частым местом метастазов. Для проведения этих обследований детям могут давать седативные препараты, чтобы они заснули.
В большинстве случаев упомянутые выше анамнез (сбор клинической истории), осмотр и рентгенологические исследования могут быть использованы для формулирования диагностической гипотезы опухоли Вильмса с небольшой погрешностью, что делает биопсию ненужной. Только в отдельных случаях врачи могут принять решение об использовании игольчатой биопсии для анализа фрагмента опухоли под микроскопом ( гистопатологический анализ ).
Анализы крови и мочи дают информацию о состоянии здоровья почек, хотя только в исключительных случаях они изменены. Однако анализ мочи на катехоламины может помочь отличить опухоль Вильмса от нейробластомы — опухоли, которая часто образуется в надпочечниках и может иметь схожие с опухолью Вильмса признаки у детей той же возрастной группы.
Дети с генетическими синдромами, связанными с риском развития опухоли Вильмса, регулярно проходят скрининг и УЗИ, чтобы опухоль можно было выявить как можно раньше.
Эволюция
Опухоль Вильмса способна давать метастазы и местом их наиболее частого образования является легкое.
Стадирование опухоли Вильмса, которое формулируется после операции по удалению опухоли вместе с почкой, основано на распространении опухоли за пределы органа происхождения (т.е. почки) и включает пять стадий:
- Стадия I : опухоль ограничена почкой и была полностью удалена хирургическим путем;
- Стадия II : Опухоль выходит за пределы почки, но была полностью удалена;
- Стадия III : операция не удалила всю опухоль, которая могла распространиться на лимфатические узлы брюшной полости или разорваться во время операции;
- Стадия IV : Опухоль распространилась на другие органы (легкие, печень, лимфатические узлы, удаленные от опухоли);
- Стадия V : Опухоль присутствует в обеих почках.
Вероятное развитие болезни (прогноз) зависит в основном от стадии опухоли на момент диагностики и наличия анаплазии.
Возможен рецидив заболевания ( рецидив ). В этих случаях прогноз более благоприятен, если при диагностике опухоль была I-II стадии, отсутствовала анаплазия и для химиотерапии использовалось всего несколько препаратов.
В Италии примерно 92 процента детей с опухолью Вильмса остаются в живых через 5 лет после постановки диагноза .
Как лечить
Хирургическое удаление опухоли является основополагающим в лечении опухоли Вильмса. Если удаляется вся почка, это называется «тотальная нефрэктомия», если удаляется только часть почки, это называется «частичная нефрэктомия»; последний подход, при котором сохраняется часть больной почки, более показан в случаях, когда опухоль присутствует в обеих почках. Очень важно, чтобы операция частичной нефрэктомии проводилась только в центрах, имеющих большой опыт в проведении таких сложных операций.
Человек может вести нормальную жизнь, имея только одну почку, но если удалены обе почки (ситуация, которая сегодня встречается лишь в исключительных случаях), диализ необходим до тех пор, пока не будет проведена пересадка почки. Во время операции вместе с опухолью удаляются близлежащие лимфатические узлы для анализа.
В настоящее время наиболее распространенным протоколом лечения в Европе является использование циклов химиотерапии (продолжительностью 4 недели для локализованных опухолей и 6 недель для опухолей с метастазами при диагностике) до операции ( неоадъювантная химиотерапия ). Несколько препаратов используются в комбинации, вводятся внутривенно, чтобы уменьшить размер опухоли и обеспечить более безопасное хирургическое удаление, снижая риск разрыва опухоли.
Химиотерапия продолжается в течение нескольких недель после операции (и на этом этапе называется адъювантной химиотерапией ). Лечение проводится циклами: прием препаратов прерывается, а затем возобновляется через некоторое время, чтобы организм успел восстановиться. Продолжительность и интенсивность циклов химиотерапии после хирургического удаления зависит от стадии опухоли и от определенных гистологических особенностей, обнаруженных при микроскопическом исследовании всего удаленного кусочка. Ведь помимо наличия анаплазии, врачи могут изучить, сильно или слабо регрессировала опухоль в результате предоперационного лечения, и получить важные данные об эффективности применяемых препаратов.
У пациентов с опухолью Вильмса III стадии может быть полезным сочетание химиотерапии с радиотерапией . При опухолях с метастазами в легких решение о проведении радиотерапии зависит от того, исчезнут ли метастазы после первой фазы химиотерапии: сегодня известно, что радиотерапии можно избежать, если метастазы полностью регрессируют после начальной фазы лечения.
Опухоли с более неблагоприятными гистологическими характеристиками или рецидивирующие опухоли требуют более интенсивного лечения.
Важно, чтобы уход за детьми с раком осуществлялся в высокоспециализированных и квалифицированных центрах: детские онкологи и другие сотрудники знают различия между взрослым и детским раком и особенно внимательны к потребностям маленьких пациентов и их семей.
