Вызывает прогрессирующую потерю дыхательной функции, и ранняя диагностика необходима для предотвращения повреждения легких
ЧТО ТАКОЕ
Прогрессирующая потеря дыхательной функции является характерной чертой заболевания легких муковисцидоза. Заболевание начинается с рождения и затем прогрессирует, постепенно ухудшаясь со временем, у пациентов с полным проявлением болезни (т.е. унаследовавших две мутировавшие копии гена CFTR от обоих родителей).
Существующие методы лечения продемонстрировали способность замедлять прогрессирование повреждения легочной ткани.
КАКОВЫ ПРИЧИНЫ
Секреции в бронхиальном дереве становятся вязкими, то есть бедными водой, из-за неправильного функционирования белка CFTR, который при изменении (мутации) не пропускает воду и ионы, что приводит к увеличению плотности слизи . Запускается порочный круг воспаление-инфекция, что приводит к изменениям в легочной ткани .
Развитие хронического воспалительного повреждения приводит к:
- Дилатация бронхов (бронхоэктазы и утолщение стенки бронхов);
- Ателектаз , т.е. коллапс легких, при котором легочные альвеолы не расширяются из-за отсутствия или уменьшения площади, вызванного обструкцией бронхов;
- Эмфизема Область захвата воздуха
КАКИЕ СИМПТОМЫ
Основными симптомами являются:
- Хронический кашель;
- Выделение большого количества мокроты (бронхорея);
- Рецидивирующие инфекции (бронхит, пневмония );
- Одышка;
- Сдавливание грудной клетки.
Прогрессирование повреждения может привести к аномальному скоплению воздуха в пространстве, отделяющем легкое от грудной стенки ( пневмоторакс ), выбросу крови из дыхательных путей (кровохарканье), остановке дыхания.
КАК ДИАГНОСТИРОВАТЬ
Для оценки эволюции повреждения легких используются многочисленные диагностические инструменты:
- Визуализация (рентгенография, компьютерная аксиальная томография, ядерно-магнитный резонанс легких);
- Функциональные тесты (тесты функции дыхания, такие как спирометрия и кардиореспираторные стресс-тесты);
- Микробиологическая (специализированная лаборатория, способная идентифицировать даже вновь открытые микроорганизмы, заключенные в вязкую пленку, представляющую собой мокроту больного муковисцидозом)
КАК ВЫЛЕЧИТЬ
Что значительно изменило качество жизни и выживаемость пациентов с 1990-х годов, так это стратегия лечения бактериальной колонизации легких (особенно Pseudomonas aeruginosa). Эта стратегия реализуется даже при отсутствии симптомов воспалительных обострений. Наиболее важной частью ухода является мониторинг и лечение легочных инфекций , которым способствуют застойные выделения. Фактически, застой способствует размножению болезнетворных микробов, таких как Pseudomonas aeruginosa , Staphylococcus aureus, Stenotrophomonas maltophilia и других. ИЗМЕНЕННЫЙ
Это означает раннее вмешательство, когда у пациента появляются очень ранние и скромные симптомы. Вмешательство, когда симптомы респираторных заболеваний уже проявились, может означать задержку лечения и привести к серьезному повреждению легочной ткани.
Лечение заключается в приеме антибиотиков через рот или внутривенно, в сопровождении респираторной физиотерапии с целью достижения разблокирования бронхов. Сочетание очень эффективных муколитиков и бронхолитиков. Со временем болезнь усугубляется, хотя и медленнее, и приводит к состоянию тяжелой дыхательной недостаточности. В отдельных случаях может быть показана трансплантация легких .
Профилактике инфекций способствуют вакцинация (от гриппа и т.д.), адекватное питание (высококалорийная диета) и регулярные занятия спортом.
КАК ПРЕДОТВРАТИТЬ
Ранняя диагностика заболевания имеет основополагающее значение для предотвращения повреждения легких. Применение неонатального скрининга во всех регионах Италии необходимо для раннего начала профилактического лечения, особенно легочных заболеваний и состояния питания . Фактически, новорожденный с положительным результатом скрининга на муковисцидоз, внешне не имеющий никаких симптомов, уже проходит ежедневную респираторную физиотерапию и терапию муколитическими препаратами в виде аэрозоля. Руководство также предусматривает, что микробиологический контроль с помощью глубокого глоточного аспирата должен проводиться каждые 3 месяца. Радиологический контроль должен планироваться не реже одного раза в год.
КАКОВ ПРОГНОЗ
На сегодняшний день муковисцидоз остается заболеванием с плохим прогнозом. Однако за последние три десятилетия выживаемость значительно улучшилась благодаря этим моделям профилактики. Очень важным является открытие новых терапевтических молекул, таких как модуляторы белка CFTR, уже представленные на рынке Италии с 2016 года. В настоящее время эти препараты, которые полезны только для пациентов с определенными мутациями в гене CFTR, назначаются только 20% пациентов с муковисцидозом.
Подпишитесь на рассылку новостей , чтобы получать советы от специалистов Bambino Gesù.
