При муковисцидозе образуются густые выделения, которые особенно вредны для дыхательной и пищеварительной систем. Наиболее распространенными симптомами являются повторяющийся кашель, повторяющиеся инфекции дыхательных путей, постоянная диарея и худоба (или трудности роста в детском возрасте). Эти симптомы не являются специфическими для муковисцидоза, поэтому его часто путают с другими заболеваниями. В разных случаях наблюдаются значительные различия в степени поражения органов и развитии заболевания .
Дыхательная система
Бронхи и легкие поражаются рецидивирующим бронхитом и бронхопневмонией , вызываемыми определенными бактериями: Pseudomonas aeruginosa и Staphylococcus aureus в частности. Персистенция этих бактерий приводит к хронической инфекции и воспалению легких, с постепенным ухудшением их состояния и постепенным снижением дыхательной функции, вплоть до дыхательной недостаточности (критическое ограничение поступления кислорода и выведения углекислого газа). Характерными изменениями дыхательной системы являются: бронхоэктаз , вялое расширение бронхов; ателектаз , уплотненные участки легких из-за коллапса альвеол в результате полной обструкции некоторых бронхов; обструктивная эмфизема или гиперинфляция из-за захвата воздуха в некоторых участках легких вследствие частичной обструкции некоторых бронхов. Возможными осложнениями прогрессирующего заболевания легких являются: пневмоторакс , утечка воздуха из легких в плевральную полость; кровохарканье , выделение крови с отхаркиванием, вследствие выхода крови из кровеносных сосудов в каком-либо сильно воспаленном участке легкого; аллергический бронхолегочный аспергиллез , особое воспаление, вызванное иммунной реакцией на вещества грибка, который легко укрывается в легких МВ, Aspergillus fumigatus.
Самая верхняя часть дыхательного дерева, нос и околоносовые пазухи, также может проявлять симптомы: хронический риносинусит , полипоз носа , а иногда мукоцеле , окклюзия и дилатация некоторых околоносовых пазух.
Пищеварительная система (поджелудочная железа, кишечник, печень)
Поджелудочная железа поражается примерно у 85% пациентов с муковисцидозом. Его протоки блокируются, и вырабатываемые им ферменты не поступают в кишечник для переваривания пищи ( Недостаточность поджелудочной железы ). Это вызывает диарею с потерей жира и недоедание , которое проявляется в детстве трудностями в росте и весе, а в подростковом возрасте — задержкой полового созревания и худобой. У пожилых пациентов прогрессирование повреждения поджелудочной железы может привести к недостаточной выработке инсулина, поэтому у некоторых людей может развиться диабет и им потребуется инсулинотерапия для контроля уровня сахара в крови. У детей это случается очень редко. У пациентов с панкреатической недостаточностью (10-15% случаев, когда поджелудочная железа функционирует полностью или частично) возможны повторные эпизоды острого панкреатита, и со временем возникает состояние рецидивирующего хронического панкреатита : панкреатические ферменты активируются внутри поджелудочной железы и вызывают повреждение и воспаление.
Примерно у 10-15% детей с муковисцидозом с рождения возникает кишечная непроходимость, которая называется мекониевым илеусом . В этих случаях меконий (материал, присутствующий в кишечнике всех новорожденных) слишком плотный, и вместо того, чтобы продвигаться к изгнанию, он блокируется и обтурирует кишечник. Для устранения закупорки и нормализации работы кишечника необходимы срочные меры, включая хирургическое вмешательство. Кишечная непроходимость, обусловленная густыми и закупоривающими кишечник выделениями, может возникать и в более позднем возрасте ( поздняя кишечная непроходимость ) и даже представлять собой состояние, приводящее к диагнозу.
У определенной части людей с муковисцидозом может в той или иной степени поражаться печень, при этом густая желчь застаивается в желчных протоках. В небольшом количестве случаев (около 5%) это осложнение приводит к циррозу печени с портальной гипертензией : в редких случаях проблема может быть тяжелой и потребовать пересадки печени. Застой желчи в желчном пузыре также может привести к образованию камней в желчном пузыре .
Другие пораженные органы
В жаркую погоду и во время лихорадочных приступов особенно обильное потоотделение может привести к синдрому потери соли , поскольку пот больного муковисцидозом содержит избыточное количество соли. Острая потеря соли через пот может быть серьезным состоянием, которое требует немедленной диагностики и вмешательства у маленьких детей (привычное добавление соли предотвращает эти явления).
Люди с муковисцидозом с течением времени имеют склонность к развитию заболеваний костей, которые имеют слабый остов и бедны кальцием ( остеопения и остеопороз ): причиной могут быть плохие условия питания или частые курсы кортизоновой терапии для контроля легочных симптомов.
Муковисцидоз никак не влияет на сексуальные способности пациента, но может вызвать проблемы с фертильностью и, следовательно, трудности или невозможность иметь детей естественным путем. У большинства мужчин с муковисцидозом протоки, по которым сперматозоиды попадают наружу, обтурированы ( двусторонняя врожденная атрезия семявыносящих протоков или CBAVD). Для того чтобы узнать, содержит ли сперма сперматозоиды и, следовательно, оплодотворяет ли она мальчика, необходимо специальное исследование, которое должно быть проведено, когда мальчик начинает активную половую жизнь. Однако сперматозоиды присутствуют в яичках и могут быть взяты для применения методов вспомогательной репродукции. У женщин с муковисцидозом могут наблюдаться нерегулярные менструальные циклы и большие трудности с наступлением беременности ( гипофертильность ). Поскольку это затрагивает небольшой процент женщин, все сексуально активные женщины нуждаются в контрацепции, если они хотят избежать незапланированной беременности.
‘Классический’ муковисцидоз — это заболевание, при котором сочетаются респираторные и кишечные симптомы. Эти симптомы обычно появляются в первые несколько месяцев или лет жизни. Однако могут быть формы, при которых симптомы не проявляются годами или проявляются только в определенных органах. Как правило, это более мягкие формы. Некоторые из них называются «атипичными формами «, например, бесплодие вследствие обструкции или отсутствия vas deferens без других проявлений или с очень легкими проявлениями заболевания. Атипичный муковисцидоз также рассматривается как форма хронического рецидивирующего панкреатита без панкреатической недостаточности и симптомов, сходных с классической формой, но более скромных (в редких случаях даже отсутствующих).
Прогнозирование эволюции
Согласно тому, что мы знаем сегодня, у большинства людей с муковисцидозом продолжительность жизни зависит от развития заболевания легких. Эта эволюция определяется сочетанием факторов, частично генетических, частично экологических. Генетические факторы — это тип мутаций в гене CFTR, присутствующих у пациента, и наличие вариантов в других генах, известных как модификаторы. Они являются частью строго индивидуального генетического набора и оказывают положительное или отрицательное влияние на действие гена CFTR. Факторы окружающей среды включают лечение и его соблюдение, среду, в которой живет больной муковисцидозом, и его образ жизни. Учитывая большое разнообразие комбинаций этих факторов, каждый пациент индивидуален, и точное индивидуальное прогнозирование прогрессирования заболевания на сегодняшний день не имеет достаточного научного обоснования.
Для получения дополнительной информации см. последний абзац на начальной странице «Что такое муковисцидоз».
