1. Что такое склеродермия?
Склеродермия — это воспалительное заболевание, при котором иммунная система, которая обычно защищает нас от патогенов, атакует собственные ткани организма. Эта «самоатака» при склеродермии направлена в первую очередь на кожу и характеризуется аномальным воспалительным каскадом, который приводит к фиброзу и нарушению периферической микроциркуляции, в результате чего кожа становится твердой, утолщенной, блестящей, неэластичной (от древнегреческого «skleroderma» или «твердая кожа»). В некоторых случаях этот механизм атаки может быть направлен и на внутренние органы, такие как дыхательная и пищеварительная системы, что приводит к скованности этих участков. Ювенильная склеродермия — редкое заболевание (предполагаемая распространенность 1/100 000).
2. Каковы причины?
Конкретные причины пока не известны. Как и при других аутоиммунных заболеваниях, вероятно, существует несколько факторов, которые в совокупности вызывают это заболевание. Существует описанная связь с определенными инфекциями (ЦМВ, парвовирусВ19, боррелия), которые могут способствовать его возникновению, но это не инфекционное заболевание. Хотя существует вероятность наличия предрасполагающего генетического фона, склеродермия не является генетическим заболеванием: она не наследуется от родителей и не передается детям. Однако нередко в семьях пациентов со склеродермией отмечается более высокая частота аутоиммунных заболеваний. Он не вызывается вакцинами или особыми диетами. В настоящее время не существует методов профилактики или прогнозирования его развития.
3. Каковы симптомы?
Как уже упоминалось, склеродермия может поражать только кожу и/или подкожную клетчатку (локализованная форма, SL) или также внутренние органы (системный склероз, SS). У детей наиболее распространенной формой является локализованная форма, на которую приходится около 95% всех случаев. Редко локализованная форма перерастает в системный склероз. СЛ может проявляться по-разному: она может линейно поражать всю конечность («линейная склеродермия») или лицо («саблезубая склеродермия»); она может проявляться в виде единичных или множественных пятен («морфеа») и может даже углубляться в подкожные слои, поражая мышцы и кости. Эти поражения, особенно в начале, когда преобладает воспаление, могут быть окружены характерным красно-лиловым кольцом. Со временем поражение становится более или менее коричневатым, затем пигментированным, а потом бледнеет (фаза фиброза). Однако, помимо видимого внешнего вида, для склеродермии характерно особое ощущение «жесткой кожи», которое возникает при прикосновении к коже. Диагноз является клиническим, и подтверждение биопсией часто не требуется. Диагностические анализы крови не проводятся. Скорее, лабораторные тесты используются для исключения других патологических картин или для мониторинга вовлечения других органов. Дети со склеродермией могут иметь предрасположенность к развитию других аутоиммунных заболеваний (например, аутоиммунного тиреоидита), и до 25% детей со СЛ могут иметь внекожные симптомы, такие как артрит. Всегда следует обращать внимание на воспаление глаза (увеит), которое может протекать без каких-либо признаков. Локализованные формы склеродермии могут привести к хроническим последствиям, таким как местная атрофия, функциональная импотенция или кальцификаты.
Что касается более редкого системного склероза (СС), то он проявляется диффузным поражением всей кожи, которая со временем становится блестящей, твердой и волокнистой. Такие картины трудно увидеть у детей. Феномен Рейно (который часто наблюдается и у здоровых людей и характеризуется кризами, при которых пальцы становятся белыми — из-за сужения сосудов — и затем красными и синими — из-за последующего массивного расширения сосудов -) особенно выражен у этих пациентов и приводит к образованию цифровых язв. СС отличается гораздо более тяжелым прогнозом, чем СЛ, поскольку характеризуется вовлечением внутренних органов. Как правило, развивается легочное заболевание (основная причина смертности у таких пациентов), характеризующееся гипертензией и фиброзом, что приводит к снижению газообменной способности. Заболевание может также затрагивать пищеварительную систему (что приводит к нарушениям моторики, затруднению пищеварения, мальабсорбции и т.д.), почки и сердце. Поэтому очень важно, чтобы врач, лечащий пациентов с СС, периодически оценивал функцию всех этих органов и систем.
4. Какова терапия?
Поскольку фиброз является конечным и необратимым результатом воспалительного каскада, основная цель терапии — выключить воспаление, чтобы уменьшить производство фиброзной ткани. До сих пор не существует рекомендаций, которые бы окончательно определили идеальный метод лечения. Кроме того, заболевание имеет довольно непредсказуемую естественную историю, и в некоторых случаях воспаление разрешается спонтанно, так что иногда не требуется никакого лечения. В других случаях, однако, болезнь протекает агрессивно, и лечение необходимо. Наиболее часто используемыми препаратами являются кортикостероиды, метотрексат и большое семейство биологических препаратов (т.е. иммуномодулирующих препаратов, полученных с помощью биоинженерных технологий). Выбор лечения должен быть «индивидуальным»: он зависит от множества факторов и часто является результатом диалога между различными специалистами (дерматологом, ревматологом, пульмонологом и т.д.). В дополнение к медикаментозному лечению важно постоянно проводить физиотерапию, чтобы поддерживать мышцы в тонусе, а суставы — в подвижности, так как они могут стать жесткими и атрофироваться под действием стягивающего эффекта огрубевшей кожи. Массаж также играет важную роль в этом отношении. В случае деформации конечностей важно проконсультироваться с ортопедами и физиатрами о необходимости применения ортезов или стелек.
5. Склеродермия и повседневная жизнь.
В большинстве случаев дети со склеродермией могут вести нормальную и полезную жизнь. Занятия спортом обязательно должны поощряться, так как они действуют как «самофизиотерапия», поддерживают трофику мышечных масс, подвижность суставов, а также подвергают кожу своеобразной гимнастике. Очевидно, что обширное поражение конечности с деформацией/атрофией или наличие системного склероза с поражением легких может сделать некоторые виды деятельности особенно напряженными, поэтому выбирается вид спорта, наиболее подходящий для конкретного человека. Хотя ни один родитель не может полностью контролировать привычки подростка, очень важно просвещать его о вредных последствиях курения сигарет, которые при этом заболевании особенно усиливаются, поскольку действуют на нарушенную систему кровообращения. Что касается школьной активности, то большинство детей со склеродермией без труда справляются с учебными задачами. Важно, чтобы учителя знали о том, что у ребенка могут быть особые потребности, и о том, что ему придется отсутствовать в школе для обследования или лечения. Дети со склеродермией могут быть вакцинированы. Противопоказанием к применению живых аттенуированных вирусных вакцин является прием лекарственных препаратов, которые могут снизить эффективность вакцинации. Аналогичным образом, нет никаких ограничений на сексуальную активность или зачатие. Однако некоторые препараты могут иметь токсический потенциал для плода. Поэтому необходимо проконсультироваться с врачом по поводу контрацепции и беременности. Как и у всех детей с хроническими заболеваниями, могут наблюдаться тревожно-депрессивные расстройства, нарушения сна, семейные конфликты, апатия и т.д. Как и у всех детей с хроническими заболеваниями, могут наблюдаться тревожно-депрессивные расстройства, нарушения сна, семейные конфликты, апатия и т.д. Поэтому поддержка компетентного специалиста (психолога) может быть чрезвычайно ценной (как для ребенка/молодого человека, так и для родителей).
6. Каково развитие во взрослом возрасте?
Локализованная склеродермия обычно имеет самоограничивающееся течение с начальной (острой) фазой воспаления, за которой следует период стабильности, длящийся несколько лет, в течение которого может произойти ремоделирование кожи и ее размягчение. Однако очаги поражения никогда не исчезают полностью, и изменения пигментации обычно остаются. Линейная или глубокая СЛ обычно ассоциируется с большим количеством исходов. Однако известны случаи, когда СЛ длится более 20 лет. Также описаны редкие случаи перерастания СЛ в СС.
СС, в отличие от СЛ, является опасным для жизни заболеванием с медленно прогрессирующим и хронизирующим течением. Прогноз во многом зависит от висцерального поражения (особенно фиброза легких и сердца) и ответа на терапию (который, однако, сильно варьируется от пациента к пациенту).
В любом случае невозможно с уверенностью предсказать развитие болезни.
